Regio Zuid | HBHstudie naar de technische en commerciële HBH van de ontw van een zebravismodel voor Niemann-Pick

Niemann-Pick type C is een ongeneeslijke erfelijke stofwisselingsziekte. Het is een zeldzame lysosomalestapelingsziekte die het gevolg is van mutaties in de genen NPC1 en NPC2. Bij deze ziekte stapelencholesterol en andere vetten zich op in de lichaamscellen. Dat proces vindt in principe in heel hetlichaam plaats, maar in de hersenen leidt het tot progressieve neurologische aandoening waarbij hetziektebeeld vergelijkbaar is met de ziekte van Alzheimer. De ziekte komt met name voor bij jongekinderen en wordt dan ook weleens ‘kinderalzheimer’ genoemd. Bij de patiënt ontstaanziekteverschijnselen als dementie, epilepsie, ademhalingsstoornissen, slappe spieren,evenwichtsproblemen en ontwikkelingsstoornissen. De prognose na diagnostisering is slecht: kinderenbij wie de diagnose op infantiele leeftijd wordt gesteld overlijden doorgaans binnen enkele jaren. Hetonderzoek naar- en de ontwikkeling van (curatieve) medicijnen tegen de ziekte worden ernstigbelemmerd door het gebrek aan geschikte pathologische diermodellen waarmee de klinische respons opmedicatie kan worden getest. Wegens de zeldzaamheid van de ziekte wordt er nauwelijks in modellengeïnvesteerd. Aanvrager binnen dit project is Chardon Pharma B.V. (verder te noemen: Chardon).Chardon wil een dergelijk testsysteem kunnen ontwikkelen op basis van zebravismodellen. Dehoofddoelstelling van het project is om te onderzoeken of het technisch en economisch haalbaar is omeen zebravismodel voor de ziekte van Niemann-Pick type C te ontwikkelen. Het project heeft alsnevendoel dat het zebravismodel bij een positieve uitkomst van de haalbaarheidsstudie ookdaadwerkelijk kan worden ontwikkeld, met naar men hoopt als gevolg dat talrijke therapieën tegen deziekte van Niemann-Pick type C – en daarmee tevens aanverwante neurologische ziekten – kunnenworden getest en ontwikkeld.