Regio Zuid-Holland | Genotype Landscape een big data gedreven platform voor zeldzame genetische ziektes

Dit voorstel betreft marktonderzoek voor ontwikkeling van een platform dat gericht is op bedrijven die therapieën ontwikkelen voor zeldzame erfelijke ziektes. Deze bedrijven hebben moeite met het inschatten van de grootte van hun doelgroepen. Dit is essentieel voor een realistische doelstelling met betrekking tot werving voor klinische trials en het opstellen van een solide business development plan. Een klassieke epidemiologische aanpak, momenteel de standaardaanpak van farmaceutische bedrijven, is jammerlijk ontoereikend voor het accuraat in kaart brengen van patiëntengroepen met zeldzame erfelijke ziektes. De steeds groter wordende kennis van genetische variatie in verscheidene bevolkingen, verkregen uit grootschalige studies die deze variatie middels exoom- en genoomsequencing catalogiseren, biedt echter een veelbelovend alternatief; een exacte berekening van het aantal verwachte patiënten gebaseerd op frequenties van de oorzakelijke varianten in de gehele bevolking. Deze analyses schetsen het genotypische landschap van een specifieke genetische ziekte, waaruit het aantal patiënten in de totale bevolking kan worden afgeleid. Deze manier biedt een schatting die nu reeds nauwkeuriger is dan de huidige methodiek (middels vragenlijsten en patiëntendossiers), en die voortdurend nauwkeuriger wordt naarmate de databanken in grootte toenemen.