Regio Zuid-Holland | Preimplantatiegenetische diagnostiek bij paarden embryos

Aangeboren gezondheidsproblemen zijn een veelvoorkomend en lastig te behandelen probleem in landbouwhuisdieren. Bij het besluit een dier te behandelen of niet komt vaak een economische afweging kijken. (Anderson, Desrochers, and St. Jean 2008; Frankena et al. 2009). Behandeling is vaak lastig, kostbaar en langdurig en er is dus veel interesse in onderzoek naar het ontstaan en daarmee verbetering in preventieve selectie en behandeling...De gevoeligheid voor het ontwikkelen van een gezondheidsklachten, alsmede de snelheid van het herstel lijkt zelfs tussen paardenrassen te verschillen (Verkade et al. 2017). Dit is een sterke aanwijzing dat de oorzaak genetisch kan zijn in landbouwhuisdieren. Complexe eigenschappenzijn in de regel ‘polygeen’. In tegenstelling tot monogenetische aandoeningen worden polygene eigenschappen niet door een enkele genetische mutatie met een groot effect veroorzaakt, maar door vele varianten die ieder op zich maar een klein verschil maken. Een duidelijk voorbeeld van een polygene complexe eigenschap is lichaamsgrootte. Zeer recentelijk is in koeien beschreven top-varianten maar een klein deel van de variatie in grootte verklaren (Bouwman et al. 2018). Een vergelijkbare studie in mensen toont aan dat wanneer duizenden genetische varianten samen in aanmerking worden genomen, men een veel groter deel van de variatie in lichaamslengte kan verklaren (Yang et al. 2010)...In de humane genetica zijn er inmiddels algoritmes ontwikkeld om juist de kracht van deze genetische structuur aan te wenden (Purcell et al. 2009). Men maakt er gebruik van ‘polygene risico scores’, waarbij men alle kleine verschillen van deze duizenden varianten optelt in elk individu. Dus in plaats van het aanwijzen van het wel of niet hebben van een enkele mutatie wat een ziekte veroorzaakt, kan men iets zeggen over het algehele genetische risico dat een individu, in dit geval een paard, heeft om een ziekte te ontwikkelen.